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La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético hereditario de tipo autosómico dominante, se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos en múltiples órganos. Su expresión clínica es variable y suele manifestarse en la juventud. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos y seguimiento por imagen.
Es una enfermedad desconocida, tanto por la sociedad como para los profesionales sanitarios, es por ello que resulta muy importante tener una serie de conocimientos con respecto a este síndrome raro, para que no resulte desconocido. De esta manera, se podrá afrontar de una manera más eficaz la situación, acortando tiempos, ofreciendo cuidados útiles y de mejora de calidad de vida.
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by the development of benign and malignant tumors in multiple organs. Its clinical manifestations vary and usually manifest in young adulthood. Diagnosis is confirmed through genetic testing and follow-up imaging.
It is an unknown disease, both for society and healthcare professionals, which is why it is very important to have a basic understanding of this rare syndrome so that it does not become unknown. This will allow the patient to address the situation more effectively, shortening treatment times, providing useful care, and improving quality of life.
