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Claudia Abadía Molina, Carlos H. Mora Cevallos, Laura Franco Fobe, Alfonso José Pascual Del Riquelme Babé, Valeria González Sacoto
Se presenta el caso de un varón de 56 años con una forma severa de hemocromatosis hereditaria, caracterizada por hiperferritinemia extrema y mutaciones tanto en el gen HFE como en genes no HFE, lo que contribuye a la gravedad clínica. El paciente presentaba niveles muy altos de ferritina y hierro sérico, y lesiones hepáticas compatibles con la enfermedad en fase de transición a cirrosis. El diagnóstico genético reveló una mutación homocigota C282Y en el gen HFE, se identificaron, además, variantes en los genes SLC40A1 y BMP6 cuya función y significado clínico son desconocidos. Sin embargo, su presencia junto con la mutación homocigota C282Y podría explicar la expresión clínica severa del caso, destacando la relevancia del estudio de variantes genéticas no clásicas en hemocromatosis.
We present the case of a 56-year-old male with a severe form of hereditary hemochromatosis, characterized by extreme hyperferritinemia and mutations in both the HFE and non-HFE genes, which contribute to the clinical severity. The patient presented very high serum ferritin and iron levels, and liver lesions compatible with the disease in the transition phase to cirrhosis. Genetic diagnosis revealed a homozygous C282Y mutation in the HFE gene, and variants were also identified in the SLC40A1 and BMP6 genes, whose function and clinical significance are yet unknown. However, their presence together with the homozygous C282Y mutation could explain the severe clinical expression of the case, highlighting the relevance of studying non-classical genetic variants in hemochromatosis.
