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Valeria González Sacoto, Claudia Abadía Molina, Carlos H. Mora Cevallos, Laura Franco Fobe, Alfonso José Pascual Del Riquelme Babé
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por hipercalcemia leve a moderada, hipocalciuria relativa y concentraciones de hormona paratiroidea (PTH) normales o ligeramente elevadas. Su reconocimiento clínico es fundamental, ya que se confunde fácilmente con el hiperparatiroidismo primario, lo que puede conducir a cirugías innecesarias. Presentamos el caso de un paciente con hipercalcemia de más de dos décadas de evolución, sin antecedentes de litiasis renal ni fracturas, con historia familiar sugestiva y hallazgos bioquímicos de hipocalciuria. El estudio genético identificó la variante patogénica heterocigota c.554G>A (p.Arg185Gln) en el gen CASR, confirmando el diagnóstico de FHH tipo 1. La evolución clínica fue benigna y no precisó tratamiento específico. Este caso resalta la importancia de la integración de datos clínicos, bioquímicos y genéticos en el diagnóstico diferencial de la hipercalcemia, subrayando el valor del consejo genético y la necesidad de evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare hereditary disorder characterized by mild to moderate hypercalcemia, relative hypocalciuria, and normal or slightly elevated parathyroid hormone (PTH) levels. Clinical recognition is crucial, as FHH can easily be mistaken for primary hyperparathyroidism, leading to unnecessary surgery. We report the case of a patient with over two decades of persistent hypercalcemia, without history of nephrolithiasis or fractures, and with a positive family history. Biochemical evaluation revealed relative hypocalciuria. Genetic testing identified a heterozygous pathogenic variant, c.554G>A (p.Arg185Gln), in the CASR gene, confirming the diagnosis of FHH type 1. The clinical course was benign, with no need for specific treatment. This case highlights the importance of integrating clinical, biochemical, and genetic findings for the differential diagnosis of hypercalcemia, emphasizing the role of genetic counseling and the need to avoid unnecessary surgical interventions.
