Acceso usuarios
El síndrome de Marfan es un trastorno genético raro, de herencia autosómica dominante, que afecta al tejido conectivo y, principalmente, al sistema musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Su origen se encuentra en una mutación en el gen FBN1, responsable de la producción de la proteína fibrilina-1, fundamental para la elasticidad y resistencia de los tejidos del cuerpo. Las personas que padecen este síndrome presentan características físicas distintivas, como extremidades largas, deformidades torácicas, alteraciones visuales y problemas cardiovasculares, siendo la dilatación aórtica la más grave. Un diagnóstico precoz y un tratamiento interdisciplinario son esenciales para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Marfan syndrome is a rare genetic disorder of autosomal dominant inheritance that affects the connective tissue and mainly the musculoskeletal, cardiovascular and ocular systems. Its origin lies in a mutation in the FBN1 gene, responsible for the production of the protein fibrillin-1, which is essential for the elasticity and resistance of the body’s tissues. People with this syndrome have distinctive physical characteristics, such as long limbs, thoracic deformities, visual disturbances and cardiovascular problems, with aortic dilatation being the most severe. Early diagnosis and interdisciplinary treatment are essential to improve the quality of life and life expectancy of patients.
