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La enfermedad granulomatosa crónica EGC es una inmunodeficiencia poco común en la que los fagocitos no pueden producir correctamente radicales libres de oxígeno, que son necesarios para destruir bacterias y hongos. Este fallo se debe a mutaciones en el complejo enzimático NADPH-oxidasa, lo que provoca infecciones persistentes y repetitivas desde la infancia. A nivel clínico, los pacientes suelen presentar ganglios inflamados, hepatoesplenomegalia, neumonías recurrentes, problemas gastrointestinales, dermatitis e incluso lesiones oculares. Para diagnosticar la enfermedad se utilizan principalmente pruebas funcionales como la reducción del nitroazul de tetrazolio NBT y la oxidación de dihidrorodamina DHR mediante citometría de flujo, que permiten evaluar si los neutrófilos generan especies reactivas de oxígeno. También se observan alteraciones serológicas hipergammaglobulinemia, activación del complemento y cambios en el hemograma.
Chronic granulomatous disease CGD is a rare immunodeficiency in which phagocytes fail to properly produce oxygen free radicals, which are necessary to destroy bacteria and fungi. This failure is due to mutations in the NADPH-oxidase enzyme complex, causing persistent and recurrent infections from childhood. Clinically, patients typically present with swollen lymph nodes, hepatosplenomegaly, recurrent pneumonia, gastrointestinal problems, dermatitis, and even eye lesions. Functional tests such as nitroblue tetrazolium NBT reduction and dihydrorhodamine oxidation DHR by flow cytometry are primarily used to diagnose the disease, which assess whether neutrophils generate reactive oxygen species. Serological abnormalities hypergammaglobulinemia, complement activation and changes in the complete blood count are also observed.
