Resumen de La fibrosis quística

Marta Fernández Marín, Marta Iglesias Belles, Olaia Grijalbo Barcenilla, Joan Marín Egea, Valvanera Uterga Rodríguez, Aroa Calvo Sanjuan

• español

  La fibrosis quística FQ es una enfermedad genética hereditaria, de tipo autosómico recesivo, causada por mutaciones en el gen CFTR, ubicado en el cromosoma 7. Este gen produce una proteína que regula el transporte de cloro y sodio en las células, y cuando falla, se generan secreciones muy espesas que afectan a varios órganos, sobre todo pulmones y sistema digestivo. La mutación más común es la delta F508, que provoca pérdida de la enzima fenilalanina y suele estar asociada con insuficiencia pancreática. La enfermedad aparece cuando una persona hereda las dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor . Esto altera la composición del moco, volviéndolo pegajoso, lo que favorece infecciones respiratorias recurrentes, inflamación y daño progresivo en distintos órganos. Los síntomas más frecuentes son tos persistente, dificultad para respirar, infecciones pulmonares, problemas digestivos por mala absorción de nutrientes, retraso en el crecimiento, piel con sabor salado, complicaciones hepáticas y, en hombres, infertilidad. El diagnóstico se basa en pruebas genéticas, test del sudor, niveles altos de cloruro , pruebas prenatales en casos de sospecha y cribado neonatal mediante la detección del tripsinógeno inmunorreactivo. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales han mejorado mucho la esperanza de vida, que ahora supera los 40 años. Estos incluyen medicamentos como antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos, enzimas pancreáticas y fármacos específicos para corregir la función del CFTR. También se usan terapias respiratorias, drenaje postural y fisioterapia para ayudar a limpiar las vías aéreas.

• English

  Cystic fibrosis CF is a hereditary genetic disease, autosomal recessive in nature, caused by mutations in the CFTR gene located on chromosome 7. This gene produces a protein that regulates the transport of chloride and sodium in cells, and when it fails, very thick secretions are generated that affect several organs, especially the lungs and the digestive system. The most common mutation is delta F508, which causes the loss of the amino acid phenylalanine and is usually associated with pancreatic insufficiency. The disease occurs when a person inherits two defective copies of the gene, one from each parent . This alters the composition of mucus, making it sticky, which promotes recurrent respiratory infections, inflammation, and progressive damage to different organs. The most frequent symptoms are persistent cough, difficulty breathing, lung infections, digestive problems due to poor absorption of nutrients, delayed growth, salty-tasting skin, liver complications, and, in men, infertility. Diagnosis is based on genetic testing, the sweat test high chloride levels , prenatal tests in suspected cases, and neonatal screening through the detection of immunoreactive trypsinogen. Although there is no definitive cure, current treatments have greatly improved life expectancy, which now exceeds 40 years. These include medications such as antibiotics, bronchodilators, mucolytics, pancreatic enzymes, and specific drugs designed to correct CFTR function. Respiratory therapies, postural drainage, and physiotherapy are also used to help clear the airways.