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La talasemia es un grupo de hemoglobinopatías hereditarias debidas a síntesis reducida o ausente de cadenas de globina, que ocasiona anemia microcítica hipocrómica de gravedad variable. Es altamente prevalente en el Mediterráneo, Oriente Medio, el subcontinente indio y el sudeste asiático, con expansión global por migraciones. El diagnóstico integra hemograma (microcitosis con recuento eritrocitario relativamente alto), electroforesis/cromatografía de hemoglobinas y estudio genético. El manejo de las formas dependientes de transfusión se basa en transfusiones periódicas y quelación de hierro; el trasplante de progenitores hematopoyéticos es la única cura establecida. Entre los avances, luspatercept reduce necesidades transfusionales y la terapia génica con betibeglogén autotemcel ha logrado independencia transfusional en muchos pacientes. Se presentan dos casos clínicos ilustrativos y un resumen práctico del abordaje actual.
Background: Thalassemia comprises inherited disorders of globin-chain synthesis that cause microcytic, hypochromic anemia. Diagnosis: Complete blood count, hemoglobin electrophoresis or HPLC, and genetic testing. Management: Regular transfusions and iron chelation in transfusion-dependent disease, hematopoietic stem-cell transplantation as established cure. Advances: Luspatercept reduces transfusion burden, lentiviral gene addition (betibeglogene autotemcel) has enabled transfusion independence in many patients. Two brief cases illustrate typical pathways.
