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Marta Fernández Marín, Marta Iglesias Belles, Olaia Grijalbo Barcenilla, Joan Marín Egea, Valvanera Uterga Rodríguez, Aroa Calvo Sanjuan
La epidermólisis bullosa (piel de mariposa) es una enfermedad genética rara caracterizada por la extrema fragilidad de la piel y mucosas, que causa ampollas y heridas ante mínimos roces. Existen tres tipos principales: simple, juntural y distrófica, según la capa cutánea afectada. Se origina por mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales para la estabilidad de la piel y puede heredarse de forma dominante, recesiva o surgir de novo. Aunque no tiene cura, el tratamiento se basa en el cuidado diario de heridas, analgesia y prevención de complicaciones, mientras que las terapias celulares representan una esperanza futura.
Epidermolysis bullosa (EB), also known as butterfly skin, is a rare genetic disorder characterized by extreme fragility of the skin and mucous membranes, leading to blistering and wounds after minimal friction. It comprises three main types—simplex, junctional, and dystrophic—depending on the skin layer affected. EB is caused by mutations in genes encoding structural proteins such as keratins and collagen, and it can be inherited in dominant, recessive, or de novo forms. Although there is currently no cure, treatment focuses on wound care, pain management, and prevention of complications, while emerging cell and gene therapies offer promising future perspectives.
