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Valvanera Uterga Rodríguez, Aroa Calvo Sanjuan, Joan Marín Egea, Marta Fernández Marín, Marta Iglesias Belles, Olaia Grijalbo Barcenilla
La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico caracterizado por la presencia de sideroblastos en anillo en la médula ósea, que son precursores eritroides con acumulación de hierro alrededor del núcleo. Existen dos tipos principales la congénita: causada por mutaciones genéticas. Y la adquirida va asociada a alcoholismo, intoxicación por plomo, déficit de vitamina B6, ciertos fármacos o síndromes mielodisplásicos. Se manifiesta con síntomas de anemia como la fatiga o palidez y, en casos más graves, hepatoesplenomegalia y hemocromatosis secundaria debida a la sobrecarga de hierro. El diagnóstico se realiza principalmente con un hemograma, frotis de sangre periférica, estudios de médula ósea y pruebas de hierro sérico. El tratamiento se debe tener en cuenta dependiendo de las diferentes características que se puedan dar como, vitamina B6 (piridoxina), en algunas personas, se deberá suspender el agente causal, quelación de hierro o flebotomías en casos de sobrecarga férrica, y trasplante de médula ósea en formas graves o refractarias.
Sideroblastic anemia is a hematological disorder characterized by the presence of ringed sideroblasts in the bone marrow, which are erythroid precursors with iron accumulation around the nucleus. There are two main types: congenital, caused by genetic mutations. Acquired anemia is associated with alcoholism, lead poisoning, vitamin B6 deficiency, certain medications, or myelodysplastic syndromes. It manifests with symptoms of anemia such as fatigue or pallor and, in more severe cases, hepatosplenomegaly and secondary hemochromatosis due to iron overload. Diagnosis is primarily made with a complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow studies, and serum iron tests. Treatment should be based on the different characteristics that may be present, such as vitamin B6 (pyridoxine) levels. In some people, the causative agent must be discontinued; iron chelation or phlebotomies in cases of iron overload; and bone marrow transplantation in severe or refractory cases.
