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Zaragoza, España
Se presenta el caso de un varón de un mes de vida remitido a nuestro servicio con el diagnóstico de Síndrome de Pterigium Múltiple, raro trastorno genético transmitido con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la aparición de extensos pliegues cutáneos en cuello y grandes articulaciones que limitan el recorrido articular, de especial importancia en cara flexora de las rodillas, ya que impiden el comienzo de la deambulación. Se acompaña de una facies dismórfica típica y de alteraciones ortopédicas en manos y pies. Durante el desarrollo pueden aparecer escoliosis, sordera y retraso de crecimiento. El desarrollo intelectual es, típicamente, normal. Se expone la buena evolución del paciente, que comenzó a caminar al año de vida, y el tratamiento, haciendo especial hincapié en las medidas rehabilitadoras y destacando la importancia de la instauración precoz de las mismas.
