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La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo, monogénico y autosómico dominante, para el cual no existe actualmente una cura. Caracterizada por una tríada de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos, la enfermedad progresa de manera inexorable. Sin embargo, la última década ha sido testigo de una revolución en la comprensión de su patogénesis y en el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas a la causa raíz de la enfermedad: la proteína huntingtina mutada (mHTT). Esta revisión bibliográfica analiza los avances más significativos, con un enfoque en las terapias de silenciamiento génico, el desarrollo de biomarcadores y las lecciones aprendidas de ensayos clínicos recientes. Se discuten los principales desafíos, como la administración de fármacos al sistema nervioso central y el diseño de ensayos clínicos eficaces. Concluimos que, a pesar de los recientes reveses, el campo está mejor posicionado que nunca para desarrollar terapias que modifiquen el curso de la EH, marcando el comienzo de una nueva era de esperanza para los pacientes y sus familias.
Huntington’s Disease (HD) is a monogenic, autosomal dominant neurodegenerative disorder for which there is currently no cure. Characterized by a triad of motor, cognitive, and psychiatric symptoms, the disease progresses inexorably. However, the last decade has witnessed a revolution in understanding its pathogenesis and in developing therapeutic strategies targeting the root cause of the disease: the mutant huntingtin protein (mHTT). This literature review analyzes the most significant advances, with a focus on gene-silencing therapies, biomarker development, and the lessons learned from recent clinical trials. Major challenges, such as drug delivery to the central nervous system and the design of effective clinical trials, are discussed. We conclude that, despite recent setbacks, the field is better positioned than ever to develop disease-modifying therapies for HD, heralding a new era of hope for patients and their families.
