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Patricia Gutiérrez Cortés, Judith García Henríquez, María Teresa Pérez Fraigedo, Miriam Traid Pérez, Cristina Fabra García, Cristina Foncillas Sousa
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) comprende un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados principalmente por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Históricamente, su clasificación ha sido un desafío debido al solapamiento fenotípico entre los diferentes tipos. La introducción de la nosología internacional de 2017 representó un punto de inflexión, estableciendo 13 subtipos basados en criterios clínicos y bases genéticas específicas. Esta revisión bibliográfica analiza el estado actual del conocimiento sobre el SED, detallando la clasificación vigente, los avances en la identificación de las causas genéticas y las estrategias de manejo multidisciplinar. Se discuten los desafíos persistentes, especialmente en el diagnóstico y manejo del tipo hiperlaxo (SEDh), que sigue siendo un diagnóstico clínico sin un marcador genético definido. Concluimos que, si bien los avances genéticos han refinado el diagnóstico de los tipos raros, el futuro del manejo del SED reside en la estandarización de la atención, la investigación de la patofisiología del SEDh y el desarrollo de terapias dirigidas.
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) comprises a heterogeneous group of hereditary connective tissue disorders, primarily characterized by joint hypermobility, skin hyperextensibility, and tissue fragility. Historically, its classification has been challenging due to phenotypic overlap among different types. The introduction of the 2017 international nosology represented a turning point, establishing 13 subtypes based on specific clinical criteria and genetic bases. This literature review analyzes the current state of knowledge on EDS, detailing the current classification, advances in identifying genetic causes, and multidisciplinary management strategies. Persistent challenges are discussed, especially in the diagnosis and management of the hypermobile type (hEDS), which remains a clinical diagnosis without a defined genetic marker. We conclude that while genetic advances have refined the diagnosis of rare types, the future of EDS management lies in the standardization of care, research into the pathophysiology of hEDS, and the development of targeted therapies.
