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Johan Conquett Huertas, Lina Johanna Moreno Giraldo
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades metabólicas hereditarias raras, caracterizadas por la acumulación anormal de glucosaminoglicanos (GAG), debido a deficiencias en enzimas específicas, lo que ocasiona afectación multisistémica. Además, la piel y sus anexos pueden verse comprometidos, proporcionando datos relevantes para el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de la enfermedad.
El objetivo del estudio es analizar la literatura científica sobre las manifestaciones cutáneas en pacientes con MPS, resaltando su importancia para un diagnóstico temprano y un abordaje integral. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos PubMed/Medline, ScienceDirect y SciELO, que abarcó el período desde enero de 2015 hasta el 1 de octubre de 2024. Tras aplicar criterios de inclusión y exclusión, se analizaron en profundidad 10 artículos que aportaron información relevante sobre las manifestaciones dermatológicas en las MPS.
La búsqueda inicial identificó 94 referencias; posteriormente, se seleccionaron 10 artículos. Los hallazgos comunes incluyen facies tosca, piel engrosada, hipertricosis y pápulas de color marfil, especialmente en áreas superiores de la espalda y brazos. Asimismo, se destacó la presencia de melanocitosis dérmica en los síndromes de Hurler y Hunter (MPS I y II), lo cual podría relacionarse con una mayor acumulación de GAG en la dermis, evidenciando variaciones según el subtipo.
Aunque inespecíficas, las manifestaciones dermatológicas en MPS ofrecen indicios valiosos para la detección temprana. Se hace necesario ampliar los estudios en esta área para optimizar la precisión diagnóstica y el abordaje terapéutico integral.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare hereditary metabolic disorders characterized by the abnormal accumulation of glycosaminoglycans (GAG) due to deficiencies in specific enzymes, resulting in multisystem involvement. Additionally, the skin and its appendages may be affected, providing relevant information for the diagnosis, management, and prognosis of the disease. The objective of the study is to analyze the scientific literature on cutaneous manifestations in patients with MPS, highlighting their importance for early diagnosis and comprehensive management. A systematic search was conducted in the PubMed/Medline, ScienceDirect, and SciELO databases covering the period from January 2015 to October 1, 2024. After applying inclusion and exclusion criteria, 10 articles that provided relevant information on the dermatological manifestations of MPS were thoroughly analyzed. The initial search identified 94 references; subsequently, 10 articles were selected. Common findings include coarse facial features, thickened skin, hypertrichosis, and ivory-colored papules, especially in the upper regions of the back and arms. Additionally, the presence of dermal melanocytosis in Hurler and Hunter syndromes (MPS I and II) was highlighted, which could be related to a higher accumulation of GAG in the dermis, demonstrating variations according to the subtype. Although nonspecific, the dermatological manifestations in MPS offer valuable clues for early detection. Further studies in this area are necessary to optimize diagnostic precision and comprehensive therapeutic management.
