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El “signo del diente molar” o “signo del molar” es un hallazgo imagenológico característico de presentación en el síndrome de Joubert, en el cual se observa una agenesia del vermis cerebeloso dando como resultado esta apariencia clásica de un molar, la misma que puede ser visible mediante tomografía o por resonancia magnética, siendo este último de preferencia para su estudio.
El síndrome de Joubert es una anomalía congénita que se caracteriza por un desorden de tipo autosómico recesivo raro. Su presentación clínica habitual se caracteriza por ataxia, hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías respiratorias u oculares como apraxia; además puede estar acompañado de otras anomalías de tipo renal, hepáticas y esqueléticas. Debido a estas múltiples asociaciones, este síndrome tiene un pronóstico de vida pobre y dependerá del número y grado de las anomalías encontradas en cada paciente.
The “molar tooth sign” is a characteristic imaging finding seen in Joubert syndrome, in which agenesis of the cerebellar vermis results in the classic appearance resembling a molar tooth. This sign can be detected by either computed tomography or magnetic resonance imaging, the latter being preferred for evaluation.
Joubert syndrome is a congenital anomaly characterized as a rare autosomal recessive disorder. Its typical clinical presentation includes ataxia, hypotonia, delayed psychomotor development, and respiratory or ocular abnormalities such as apraxia. It may also be associated with other anomalies involving the kidneys, liver, or skeletal system. Due to these multiple associations, the syndrome carries a poor prognosis, depending on the number and severity of the anomalies present in each patient.
