Resumen de Pancitopenia severa en un lactante, secundaria a déficit de vitamina b12

Laura Piastrellini, Natalia Millán, Matías Miranday

• español

  Introducción: el déficit grave de vitamina B12 presenta un desafío diagnóstico debido a sus diversas manifestaciones clínicas.

  Caso clínico: el caso que presentamos aquí, lactante de 17 meses que consulta por astenia, hiporexia, palidez y regresión de pautas madurativas de 2 meses de evolución, aproximadamente, ilustra las características únicas de la deficiencia grave de vitamina B12, destacando el aumento porcentual del recuento de reticulocitos con valores absolutos disminuidos, con niveles elevados de lactato deshidrogenasa, indicativos de eritropoyesis suprimida y hemólisis.

  Discusión: la deficiencia avanzada de cobalamina termina afectando las tres líneas celulares, llevando a pancitopenia periférica. Los mecanis- mos propuestos son debidos a déficit de síntesis de ADN, lo que provoca disminución y alteración en la maduración de las células con mayor capacidad proliferativa. En conclusión, el reconocimiento y el tratamiento rápido con reemplazo de vitamina B12 son fundamentales, para prevenir complicaciones hematológicas y neurológicas graves.

• English

  Introduction: severe vitamin B12 deficiency presents a diagnostic challenge due to its various clinical manifestations.

  Case report: the case we present here, a 17-month-old infant who presented with asthenia, hyporexia, paleness and regression of maturational patterns of approximately 2 months of evolution, illustrates the unique characteristics of severe vitamin B12 deficiency, highlighting the key dif- ferentiators from other conditions, including decreased reticulocyte counts and elevated lactate dehydrogenase levels, indicative of suppressed erythropoiesis.

  Discussion: advanced cobalamin deficiency affects all cell lines and produces peripheral pancytopenia. Proposed mechanisms include fragile red blood cells prone to tearing, leading to schistocyte formation, and oxidative stress that exacerbates hemolysis. In conclusion, prompt recognition and treatment with vitamin B12 replacement is essential to prevent serious hematological complications