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El síndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolisacaridosis tipo VI) es una enfermedad lisosomal rara, se estima que existe una incidencia menor a 1 por cada 250.000 nacidos vivos. Está causada por la deficiencia de la enzima Arilsulfatasa B, que conduce a la acumulación progresiva de glicosaminoglicanos en múltiples tejidos. Representa una de las formas menos frecuentes dentro del espectro de las mucopolisacaridosis. Las manifestaciones clínicas son multisistémicas, sin embargo, en el ámbito neurológico puede variar en intensidad y presentación. Los hallazgos neurorradiológicos pueden ser variados y la identificación de estas alteraciones por imagen resulta fundamental para el diagnóstico, seguimiento y planificación terapéutica, lo que puede impactar positivamente en el pronóstico del paciente.
Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI) is a rare lysosomal disease, with an estimated incidence of less than 1 in 250,000 live births. It is caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B, leading to the progressive accumulation of glycosaminoglycans in multiple tissues. It is one of the less common forms within the spectrum of mucopolysaccharidoses. Clinical manifestations are multisystemic; however, neurological involvement can vary in both intensity and presentation. Neuroradiological findings can be diverse, and the identification of these imaging abnormalities is crucial for diagnosis, follow-up, and treatment planning, which can positively impact the patient’s prognosis.
