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La distrofia mesodérmica congénita o síndrome de Weill-Marchesani es una entidad rara que afecta al tejido conectivo (fibrosis hiperplásica), principalmente a los huesos y a los ojos. Esta enfermedad se caracteriza desde la infancia por: alteraciones oftálmicas (microesferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristalina y glaucoma secundario), talla baja, braquidactilia, rigidez articular, dientes mal alineados e hipoplasia maxilar con paladar estrecho y alteraciones cardíacas (estenosis de la válvula pulmonar, ausencia o estenosis de la válvula mitral, estenosis de la válvula aórtica, ductus arteriosus y defectos del septo ventricular). En ocasiones este síndrome se ha asociado al Síndrome de Marfan. Aunque su herencia no está clara, se han descrito patrones de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo (más frecuente). No se disponen datos sobre su prevalencia. El diagnóstico se basa en el hallazgo de estas características y/o la identificación de las variables genéticas ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1 or LTBP2. Por lo general, se trata de una condición que se asocia a buen pronóstico 1,2. Dadas las alteraciones en la vía aérea y las alteraciones cardiológicas, los anestesiólogos debemos estar alerta ante la probabilidad de una vía aérea difícil y la necesidad de un manejo hemodinámico adecuado a su condición cardiológica.
Congenital mesodermal dystrophy, or Weill-Marchesani syndrome, is a rare condition that affects connective tissue (hyperplastic fibrosis), primarily involving the bones and eyes. This disease is characterized from childhood by: ophthalmologic abnormalities (microspherophakia, progressive lenticular myopia, crystalline lens dislocation, and secondary glaucoma), short stature, brachydactyly, joint stiffness, misaligned teeth, maxillary hypoplasia with a narrow palate, and cardiac anomalies (pulmonary valve stenosis, absence or stenosis of the mitral valve, aortic valve stenosis, patent ductus arteriosus, and ventricular septal defects).In some cases, this syndrome has been associated with Marfan syndrome. Although its mode of inheritance is not fully understood, both autosomal dominant and more commonly autosomal recessive inheritance patterns have been described. There is no available data on its prevalence.Diagnosis is based on the presence of these features and/or identification of genetic variants in ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, or LTBP2. In general, it is a condition associated with a favorable prognosis¹². Given the airway abnormalities and cardiac issues, anesthesiologists must be alert to the possibility of a difficult airway and the need for hemodynamic management tailored to the patient’s cardiac condition.
