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La terapia génica ocular representa un hito en la medicina de precisión, ofreciendo soluciones específicas para enfermedades hereditarias de retina previamente incurables. Inicialmente basada en vectores virales como los AAV, esta estrategia ha permitido tratar con éxito patologías como la amaurosis congénita de Leber mediante Luxturna®, el primer fármaco aprobado para una enfermedad monogénica ocular. El desarrollo de plataformas de edición génica in vivo, especialmente con CRISPR/Cas9, ha ampliado las posibilidades terapéuticas, permitiendo la corrección directa de mutaciones patogénicas. Esta revisión analiza los avances desde las primeras terapias hasta los ensayos clínicos actuales, destacando la importancia de criterios clínicos, genéticos y quirúrgicos para una adecuada selección de candidatos. Asimismo, se subraya el papel de la imagen multimodal en el seguimiento postratamiento. La oftalmología emerge como especialidad pionera en la aplicación clínica de terapias génicas, consolidando un modelo integrador de medicina de precisión.
Ocular gene therapy marks a milestone in precision medicine, offering targeted solutions for previously untreatable inherited retinal diseases. Initially based on viral vectors such as AAV, this strategy has enabled successful treatment of conditions like Leber congenital amaurosis with Luxturna®, the first FDA-approved drug for a monogenic ocular disorder. The development of in vivo gene-editing platforms, especially CRISPR/Cas9, has expanded therapeutic possibilities by allowing direct correction of pathogenic mutations. This review analyzes progress from early therapies to current clinical trials, emphasizing the importance of clinical, genetic, and surgical criteria for optimal patient selection. Additionally, it highlights the role of multimodal imaging in post-treatment monitoring. Ophthalmology emerges as a leading specialty in the clinical application of gene therapy, establishing an integrative model for precision medicine.
