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Inés Romagosa Sánchez Monge, Alejandro Jiménez Fernández, María Teresa García Castellanos, Yaiza Tormo Sempere
La esferocitosis hereditaria es la enfermedad hemolítica congénita más frecuente en la población caucásica y es secundaria a alteraciones en la estabilidad de la membrana de los esferocitos que da lugar a un aumento de su destrucción. La tríada clásica es anemia hemolítica crónica, ictericia y esplenomegalia, pero hay que tener un alto índice de sospecha clínica para poder diagnosticarla dada la heterogeneidad de su sintomatología. El diagnóstico es clínico-analítico y requiere derivación a Hematología Pediátrica para confirmación diagnóstica. El tratamiento depende de la gravedad de la misma, siendo la suplementación con ácido fólico el fármaco más utilizado y la esplenectomía, el tratamiento definitivo en muchos de los casos.
Hereditary spherocytosis is the most common congenital hemolytic anemia among individuals of Caucasian descent. It results from defects in the red blood cell membrane that compromise its stability, leading to premature hemolysis. Although the classic presentation includes chronic hemolytic anemia, jaundice, and splenomegaly, clinical manifestations can vary widely, making early recognition challenging and requiring a high degree of clinical suspicion. Diagnosis relies on clinical assessment supported by laboratory findings and should prompt referral to Pediatric Hematology for confirmation. Management depends on disease severity; folic acid supplementation is commonly used, while splenectomy remains the definitive treatment in many cases
