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Olga Valencia García, Sergio Marcuello Guallar, Esther Prades Laborda, Elena Lacueva Zapater, Lidia Omedas Ladislao, Juan Carlos Saez Moreno
La distrofia miotónica tipo 1, conocida como enfermedad de Steinert, es una afección genética multisistémica de herencia autosómica dominante. Una mutación genética provoca una gran cantidad de sintomatología en varios sistemas del organismo. Al ser considerada una enfermedad poco frecuente, la distrofia miotónica de Steinert suele pasar desapercibida tanto en la población general como entre muchos profesionales sanitarios. Esta falta de reconocimiento dificulta su diagnóstico precoz y abordaje adecuado. Por ello, resulta imprescindible adquirir conocimientos fundamentales sobre esta patología, sus manifestaciones clínicas y su evolución, a fin de favorecer su identificación oportuna. Un manejo multidisciplinario y una correcta orientación terapéutica no solo permiten mejorar el pronóstico del paciente, sino también optimizar su calidad de vida y la de su entorno familiar. La sensibilización sobre estas enfermedades contribuye a una atención más inclusiva y equitativa en el sistema de salud.
Myotonic dystrophy type 1, known as Steinert’s disease, is a multisystem genetic disorder with autosomal dominant inheritance. A genetic mutation causes a wide range of symptoms across multiple body systems. Because it is considered a rare disease, Steinert’s myotonic dystrophy often goes unrecognized both in the general population and among many healthcare professionals. This lack of recognition hinders early diagnosis and appropriate management. Therefore, it is essential to acquire fundamental knowledge about this pathology, its clinical manifestations, and its progression in order to promote timely identification. Multidisciplinary management and appropriate therapeutic guidance not only improve the patient’s prognosis but also optimize their quality of life and that of their family. Raising awareness about these diseases contributes to more inclusive and equitable care within the healthcare system.
