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La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente y está causada por una variante patogénica heterocigota en el gen FGFR3. Asocia talla baja desproporcionada con acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia, y otras comorbilidades, como estenosis espinal. Es de gran importancia el seguimiento multidisciplinario en centros de referencia para un mejor manejo de las comorbilidades asociadas. En los últimos años han aparecido nuevos tratamientos como vosoritida o infigratinib que muestran a corto plazo mejoras en parámetros de crecimiento y ofrecen una alternativa prometedora, que habrá que seguir a largo plazo.
El objetivo de este trabajo es recopilar los aspectos más importantes de la acondroplasia y ofrecer un resumen de las principales recomendaciones de los distintos consensos y guías internacionales. Además, pretende ofrecer información sobre los más recientes tratamientos de la enfermedad. Para ello, hemos realizado una búsqueda bibliográfica empleando bases de datos científicas como PubMed, Scopus y Google Scholar, utilizando palabras clave como «acondroplasia», «FGFR3», «displasia esquelética» y «vosoritida». Se seleccionaron artículos recientes, revisiones sistemáticas y guías clínicas publicadas en los últimos años.
Como conclusión, la acondroplasia debe ser seguida en un centro de referencia, o en su defecto, por profesionales con conocimiento en acondroplasia, de manera multidisciplinar. En la actualidad se están desarrollando fármacos prometedores en el tratamiento de esta patología.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and is caused by a heterozygous pathogenic variant in the FGFR3 gene. It is associated with disproportionate short stature, rhizomelic limb shortening, macrocephaly, and other comorbidities such as spinal stenosis. Multidisciplinary follow-up in specialized centers is crucial for optimal management of associated complications. In recent years, new treatments such as vosoritide and infigratinib have shown short-term improvements in growth parameters and represent promising alternatives that require long-term monitoring.
The aim of this work is to summarize the most important aspects of achondroplasia and to provide an overview of the main recommendations from various international guidelines and consensus statements. Additionally, it seeks to offer up-to-date information on the latest treatment options. A bibliographic search was conducted using scientific databases such as PubMed, Scopus, and Google Scholar, with keywords including «achondroplasia,» «FGFR3,» «skeletal dysplasia,» and «vosoritide.» Recent articles, systematic reviews, and clinical guidelines published in recent years were selected.
Achondroplasia should be monitored in a reference center or, alternatively, by healthcare professionals with expertise in the condition, through a multidisciplinary approach. Promising drugs for the treatment of this disorder are currently under development.
