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El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica del desarrollo que afecta principalmente a niñas y se caracteriza por una pérdida progresiva de habilidades motoras e intelectuales tras un periodo de desarrollo aparentemente normal. Este trastorno, de origen genético, está vinculado a mutaciones en el gen MECP2. Los síntomas incluyen pérdida del uso voluntario de las manos, lenguaje verbal limitado, problemas motores y respiratorios, entre otros. El diagnóstico clínico y genético permite una identificación temprana, aunque no existe cura, por lo que el tratamiento es multidisciplinar y sintomático. Esta monografía revisa sus características clínicas, diagnóstico y estrategias de intervención.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder that primarily affects girls and is characterized by a progressive loss of motor and intellectual abilities after a period of apparently normal development. This genetic disorder is linked to mutations in the MECP2 gene. Symptoms include loss of purposeful hand use, limited verbal communication, and motor and respiratory issues. Clinical and genetic diagnosis allows early identification, but there is no cure. Therefore, treatment is multidisciplinary and symptomatic. This monograph reviews its clinical features, diagnosis, and management strategies.
