Resumen de Síndrome de Oguchi: confirmación clínica del fenómeno de Mizuo Nakamura en un caso de ceguera nocturna estacionaria

Javier José Bermúdez Cervilla, Elena Malo Navarro, Pablo Juan Bermúdez Cervilla, Blanca Sandoval Ollo, Laura Latorre Rando, Anna Ferrer Preixens

• español

  Presentamos el caso de un varón de 19 años, sin antecedentes relevantes, derivado para evaluación de alteración retiniana detectada durante una valoración preoperatoria de cirugía refractiva. El paciente refería nictalopía de larga evolución sin progresión. La exploración de fondo de ojo evidenció una coloración metálica dorada difusa con sombras perivasculares y una placa grisácea periférica, que desaparecieron tras 2,5 horas de adaptación a la oscuridad, confirmando el fenómeno de Mizuo–Nakamura. La electrorretinografía mostró ausencia de respuesta escotópica y preservación de la respuesta fotópica, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Oguchi. A los 12 meses, el paciente mantenía agudeza visual sin cambios estructurales ni funcionales. Este caso subraya la importancia de reconocer este patrón clínico y electrofisiológico característico para evitar pruebas innecesarias, optimizar el seguimiento y facilitar el consejo genético en una retinopatía estacionaria poco frecuente.

• English

  We report the case of a 19-year-old male with no relevant medical history, referred for retinal evaluation after an abnormal finding during preoperative refractive surgery screening. The patient reported lifelong, non-progressive night blindness. Fundus examination revealed diffuse golden metallic reflex with perivascular shadows and a grayish peripheral plaque, which disappeared after 2.5 hours of dark adaptation, confirming the Mizuo–Nakamura phenomenon. Electroretinography demonstrated absent scotopic response with preserved photopic function, establishing the diagnosis of Oguchi’s disease. At 12-month follow-up, the patient maintained stable visual acuity without structural or functional changes. This case highlights the importance of recognizing this characteristic clinical and electrophysiological pattern to avoid unnecessary tests, optimize follow-up, and facilitate genetic counseling in this rare stationary retinopathy.