Acceso usuarios
La glucogenosis tipo III (GSD III), también conocida como enfermedad de Cori-Forbes, es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno (amylo-1,6-glucosidasa), codificada por el gen AGL. Esta alteración provoca la acumulación de glucógeno anormal en hígado, músculo y, ocasionalmente, corazón. Se reconocen dos fenotipos principales: GSD IIIa (afecta hígado y músculo) y GSD IIIb (afecta solo hígado). Aunque el diagnóstico suele establecerse en la infancia por hepatomegalia, hipoglucemias y retraso del crecimiento, en adultos puede permanecer subclínica o presentarse con insuficiencia hepática, miopatía progresiva o hipoglucemias inexplicadas.
Presentamos el caso de un varón de 59 años con antecedentes de gota tofácea crónica, que ingresa por fiebre, artritis poliarticular e insuficiencia renal aguda. Durante su evolución presenta hipoglucemias recurrentes no atribuibles a tratamiento farmacológico, junto con anasarca e hipoalbuminemia. La ecografía abdominal mostró hepatomegalia con morfología sugerente de cirrosis e hiperesplenismo. La ausencia de causas hepáticas adquiridas, junto con los datos clínicos y analíticos, motivaron la realización de estudios metabólicos que confirmaron el diagnóstico de glucogenosis tipo III.
Este caso subraya la importancia de considerar trastornos metabólicos hereditarios en adultos, especialmente en presencia de hipoglucemias inexplicadas y enfermedad hepática sin etiología clara. El diagnóstico precoz es esencial para establecer intervenciones dietéticas individualizadas (como dieta alta en proteínas y almidón de maíz crudo) y realizar seguimiento cardiaco y muscular. La progresión a cirrosis o miocardiopatía puede ocurrir, especialmente en formas no tratadas o mal controladas.
La literatura reciente sugiere que el abordaje multidisciplinar y el seguimiento longitudinal son claves en el manejo del adulto con GSD III, y que los avances en terapia génica podrían ofrecer nuevas perspectivas terapéuticas en el futuro.
Glycogen storage disease type III (GSD III), also known as Cori-Forbes disease, is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the glycogen debranching enzyme (amylo-1,6-glucosidase), encoded by the AGL gene. This enzymatic defect leads to the accumulation of abnormal glycogen in the liver, muscle, and occasionally the heart. Two main phenotypes are recognized: GSD IIIa (affecting liver and muscle) and GSD IIIb (affecting the liver only). Although diagnosis is typically made during childhood due to hepatomegaly, hypoglycemia, and growth delay, in adults it may remain subclinical or present with liver failure, progressive myopathy, or unexplained hypoglycemia.
We present the case of a 59-year-old male with a history of chronic tophaceous gout, admitted due to fever, polyarticular arthritis, and acute renal failure. During his hospitalization, he developed recurrent hypoglycemic episodes not attributable to pharmacological treatment, along with anasarca and hypoalbuminemia. Abdominal ultrasound revealed hepatomegaly with features suggestive of cirrhosis and hypersplenism. The absence of acquired liver disease, combined with clinical and laboratory findings, prompted metabolic testing that confirmed the diagnosis of glycogen storage disease type III.
This case highlights the importance of considering inherited metabolic disorders in adults, particularly in the context of unexplained hypoglycemia and liver disease of unclear etiology. Early diagnosis is essential to establish individualized dietary interventions (such as a high-protein diet and uncooked cornstarch supplementation) and to ensure appropriate cardiac and muscular follow-up. Progression to cirrhosis or cardiomyopathy can occur, especially in untreated or poorly controlled cases.
Recent literature suggests that a multidisciplinary approach and long-term follow-up are crucial in the management of adults with GSD III, and that advances in gene therapy may offer new therapeutic perspectives in the near future.
