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La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una endocrinopatía autosómica recesiva que, en varones, puede asociarse a tumores de restos suprarrenales testiculares (TART). Presentamos el caso de un adolescente de 13 años con pubertad precoz e HSC por déficit de 21-hidroxilasa, portador de las variantes c.293-13C>G y c.518T>A en CYP21A2. La ecografía testicular reveló lesiones hipoecoicas bilaterales de hasta 11 mm en el mediastino testicular, compatibles con TART; la resonancia magnética confirmó el hallazgo. El tratamiento con glucocorticoides (dexametasona 0,5 mg/día) se acompañó de descenso de ACTH, 17-hidroxiprogesterona y andrógenos y de una reducción significativa del tamaño tumoral al año de seguimiento, sin deterioro de la función gonadal ni necesidad de cirugía. Se revisan la embriogénesis de los TART, los criterios diagnósticos por imagen y el algoritmo terapéutico basado en la optimización del control hormonal. Este caso subraya la importancia de la ecografía testicular sistemática en varones con HSC y de un manejo multidisciplinar que priorice el tratamiento médico antes de considerar la resección quirúrgica.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal-recessive endocrinopathy that can be complicated in males by testicular adrenal rest tumors (TART). We report the case of a 13-year-old boy with precocious puberty and CAH due to 21-hydroxylase deficiency carrying the CYP21A2 variants c.293-13C>G and c.518T>A. Scrotal ultrasound detected bilateral, mildly hypoechoic lesions up to 11 mm in the testicular mediastinum that were consistent with TART, and magnetic resonance imaging confirmed the findings. Treatment with glucocorticoids (dexamethasone 0.5 mg/day) led to a marked decrease in ACTH, 17-hydroxyprogesterone and androgens, accompanied by a significant reduction in tumor size after one year of follow-up, with preserved gonadal function and no need for surgery. We discuss TART embryogenesis, imaging criteria and the therapeutic algorithm centered on optimizing hormonal control. This case underlines the value of systematic testicular ultrasound in male patients with CAH and of a multidisciplinary approach that favors medical treatment before surgical resection.
