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Ainhoa Román Latorre, Elena Clemente Navarro, Daniel Villalba Pamplona, Ana San Román Sanmartin, María Adiego Almudevar, Pilar Burillo Borreguero
El síndrome de Rett es una enfermedad rara dentro de los trastornos neurológicos genéticos, causada por mutaciones en el gen MECP2. Suele manifestarse principalmente en niñas entre los 6 y 18 meses tras un desarrollo inicial normal. Los síntomas incluyen pérdida progresiva del habla y habilidades motoras, movimientos repetitivos de las manos, escoliosis, problemas de coordinación….
El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica y pruebas genéticas. Detectarlo de forma temprana es clave para optimizar el desarrollo del trastorno. Aunque no existe cura, el tratamiento se enfoca principalmente en aliviar los síntomas a través de equipos multidisciplinares y terapias no farmacológicas.
El apoyo familiar y profesional es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación sigue descubriendo posibilidades terapéuticas, garantizando esperanza para el futuro.
Rett syndrome is a rare disease within genetic neurological disorders, caused by mutations in the MECP2 gene. It usually manifests primarily in girls between 6 and 18 months after initial normal development. Symptoms include progressive loss of speech and motor skills, repetitive hand movements, scoliosis, coordination problems… The diagnosis is made through clinical evaluation and genetic testing. Detecting it early is key to optimizing the development of the disorder. Although there is no cure, treatment primarily focuses on alleviating symptoms through multidisciplinary teams and non-pharmacological therapies.
Family and professional support is crucial for improving the quality of life of patients. Research continues to uncover therapeutic possibilities, ensuring hope for the future.
