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Paul Chereches Ghergheluca, Sofía Ariño Marín, Arantxa Oñate Lázaro, Esther Cambra Aso, Marta Azpeitia Calvo
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión anómala de repeticiones CAG en el gen HTT del cromosoma 4, productor de una forma mutante de la proteína huntingtina. Esta afección posee un carácter autosómico dominante y afecta principalmente al sistema nervioso central, con síntomas motores (coreas, bradicinesia), cognitivos y psiquiátricos.
La EH tiene una prevalencia más alta en poblaciones europeas (5-10 casos por 100.000 habitantes). Su diagnóstico se fundamenta en la clínica, antecedentes familiares y pruebas genéticas. La enfermedad es incurable, pero existen tratamientos sintomáticos y estrategias para retrasar su progresión, tales como terapias farmacológicas (tetrabenazina, memantina), genéticas (oligonucleótidos antisentido, ARNi) y rehabilitación multidisciplinaria.
Desde el punto de vista fisiopatológico, la huntingtina mutante produce neurotoxicidad a través de agregados proteicos, estrés oxidativo, disfunción mitocondrial y sináptica, así como inflamación neuroglial. El núcleo estriado es la principal estructura afectada, alterando los circuitos motores y produciendo los signos y síntomas representativos.
En salud pública, la EH plantea desafíos importantes como los altos costos al sistema sanitario, la necesidad de una atención mantenida en el tiempo, programas de detección precoz y apoyo emocional. La implementación de registros nacionales y el enfoque equitativo en el acceso a los servicios resulta fundamental, así como las asociaciones de pacientes suponen un papel clave para el apoyo y la educación.
Huntington’s disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by an abnormal expansion of CAG repeats in the HTT gene on chromosome 4, producing a mutant form of the huntingtin protein. This condition has an autosomal dominant character and affects mainly the central nervous system, with motor symptoms (coreas, bradykinesia), cognitive and psychiatric.
HD has a higher prevalence in European populations (5-10 cases per 100,000 population). Your diagnosis is based on clinical, family history and genetic testing. The disease is incurable, but there are symptomatic treatments and strategies to slow its progression, such as pharmacological therapies (tetrabenazine, mamantine), genetic (antisense oligonucleotides, RNAi) and multidisciplinary rehabilitation.
Physiopathologically, mutant huntingtin produces neurotoxicity through protein aggregates, oxidative stress, mitochondrial and synaptic dysfunction, as well as neuroglial inflammation. The striated nucleus is the main structure affected, altering the motor circuits and producing the representative signs and symptoms.
In public health, HD poses major challenges such as high costs to the health system, the need for sustained care over time, early detection programs and emotional support. The implementation of national registries and an equitable approach to access to services is essential, as well as patient associations playing a key role in support and education.
