Marcha y tratamiento en pacientes con síndrome de Dravet

• Autores: Estefanía Jémez Lechado, Rosa Bartolomé Marqués
• Localización: El Peu, ISSN 0212-7709, Vol. 47, Nº. 1, 2025, págs. 16-31
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Gait and treatment in Dravet syndrome patients
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• Resumen
  • español

    Introducción: el síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco común, caracterizada por convulsiones infantiles resistentes al tratamiento farmacológico con deterioro cognitivo, conductual y motor. La marcha agachada (MA) es una alteración común en pacientes con SD, afectando su movilidad y calidad de vida.

    Objetivos: este estudio tuvo como objetivo identificar las anomalías de la marcha y la función motora en pacientes con SD, analizar posibles tratamientos dentro de un enfoque multidisciplinar y elaborar un tríptico divulgativo.

    Metodología: se realizó una revisión bibliográfica en bases de datos como PubMed, Scopus y Google Scholar. Se analizaron 12 artículos en total. Además, se elaboró un tríptico divulgativo.

    Resultados: las anomalías más comunes incluyeron MA, debilidad muscular, rigidez y deformidades esqueléticas. Se identificaron oportunidades para un enfoque multidisciplinario que incluyera al podólogo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

    Conclusiones: se destacó la importancia de abordar las anomalías de la marcha en el SD y la necesidad de un enfoque multidisciplinario. El control de convulsiones y la rehabilitación mejoraron la calidad de vida, pero se requiere una evaluación exhaustiva para una atención integral. El tríptico divulgativo, basado en las aportaciones de la Dra. Falip y en la evidencia revisada, podría ser valioso para informar a profesionales de la salud, pacientes y familias sobre el SD y sus opciones de tratamiento.

  • English

    Introduction: Dravet syndrome (DS) is a rare epileptic and developmental encephalopathy, characterized by infantile seizures resistant to pharmacological treatment with cognitive, behavioral and motor impairment. Crouching gait (AM) is a common disorder in patients with DS, affecting their mobility and quality of life.

    Objectives: this study aimed to identify gait and motor function abnormalities in patients with DS, analyze possible treatments within a multidisciplinary approach, and develop an informative triptych.

    Methodology: a literature review was carried out in databases such as PubMed, Scopus and Google Scholar. A total of 12 articles were analysed. In addition, an informative leaflet was produced.

    Results: the most common abnormalities included CG, muscle weakness, stiffness, and skeletal deformities.

    Opportunities were identified for a multidisciplinary approach that included podiatry to improve patients’ quality of life.

    Conclusions: the study highlights the importance of addressing gait abnormalities in DS and the need for a multidisciplinary approach. Seizure control and rehabilitation were shown to improve the quality of life, but a thorough evaluation is required for comprehensive care. The informative leaflet, based on Dr. Falip’s contributions and the reviewed evidence, could be valuable in informing health professionals, patients, and families about DS and treatment options.