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David Sanchis Pascual, Agustín Ramos Prol, María Argente Pla, Cristina Montalbán Méndez, Darío Lara Gálvez, Carlos Folgado Bisbal, Montserral León Fabregas, María Amparo Rubio Broseta, Eva Gascó Santana, Pilar Morillas Amat, Mónica Garcia Peris, Patricia Correcher Medina, Juan Francisco Merino Torres
Se presenta el caso de un paciente adulto varón con tirosinemia hepatorrenal tipo 1 (TH-1). Tras la omisión de su tratamiento habitual con nitisinona y el abandono de las recomendaciones dietéticas, el paciente desarrolló una crisis neurológica grave que requirió ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) debido a una debilidad diafragmática severa. A pesar de la gravedad inicial, el manejo adecuado permitió una evolución favorable, con la retirada progresiva de la ventilación mecánica. Este caso pone de manifiesto la importancia crítica de un abordaje multidisciplinar en el manejo de los errores innatos del metabolismo, donde la terapia nutricional continúa siendo una piedra angular del tratamiento para prevenir complicaciones potencialmente mortales.
This is the case of a man with hepatorenal tyrosinemia type 1 (HT-1). Following the omission of his usual treatment with nitisinone and the withdrawal of dietary recommendations, the patient developed a severe neurological crisis requiring admission to the intensive care unit (ICU) due to profound diaphragmatic weakness. Despite the initial severity, appropriate management led to a favorable outcome and, eventually, weaning from mechanical ventilation. This case underscores the critical importance of a multidisciplinary approach in the management of inborn errors of metabolism, where nutritional therapy remains the cornerstone of treatment to prevent life-threatening complications.
