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Se presenta un caso clínico de una paciente con EPOC grave asociada a déficit congénito de alfa-1 antitripsina, genotipo homocigoto ZZ, que ha desarrollado enfisema severo, bronquiectasias, insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar. A pesar del tratamiento convencional y la infusión de prolastina, la paciente experimentó un deterioro progresivo que condujo a la suspensión del reemplazo proteico y la implementación de cuidados paliativos domiciliarios. El caso resalta la importancia de una atención integral, personalizada y el manejo sintomático en fases avanzadas de esta enfermedad genética.
A clinical case is presented of a patient with severe COPD associated with a congenital alpha-1 antitrypsin deficiency, homozygous ZZ genotype, who has developed severe emphysema, bronchiectasis, respiratory failure, and pulmonary hypertension. Despite conventional treatment and Prolastin infusion, the patient experienced progressive deterioration that led to the suspension of protein replacement therapy and the implementation of home-based palliative care. The case highlights the importance of comprehensive, personalized care and symptomatic management in the advanced stages of this genetic disease.
