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El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro de origen genético que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo aparentemente normal en los primeros meses de vida, seguido de una regresión progresiva en habilidades motoras y comunicativas. La investigación avanza en terapias génicas y farmacológicas para tratar los efectos de la mutación.
Al tratarse de una enfermedad rara, es poco conocida entre el personal de los sistemas de salud del todo el mundo. Es por ello que destaca la importancia de que el personal adquiera unos conocimientos básicos con respecto a este síndrome, para saber cómo afrontarla. Cabe resaltar que el paciente que lo padece, pasa a necesitar de un cuidador de manera casi permanente.
Rett Syndrome is a rare, genetic neurological disorder that primarily affects girls. It is characterized by seemingly normal development in the first months of life, followed by a progressive regression in motor and communication skills. Research is advancing in gene and drug therapies to treat the effects of the mutation.
Because it is a rare disease, it is little known among healthcare staff around the world. Therefore, it is important for staff to acquire basic knowledge about this syndrome so they know how to manage it. It is important to note that patients suffering from it require a caregiver almost permanently.
