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Mercedes Vicente de Vera Bueno, Laura Rayón Moreno, Ainara Baines García, Julia García García, Albert Gil Arrieta
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiovascular genética caracterizada por hipertrofia del ventrículo izquierdo en ausencia de condiciones hemodinámicas que la expliquen. Esta revisión bibliográfica tiene como objetivo sintetizar los avances recientes en el entendimiento de sus bases moleculares, fisiopatología clínica y estrategias terapéuticas, incluyendo las terapias emergentes. Se destacan los principales genes involucrados, como MYH7 y MYBPC3, y su impacto en la contractilidad sarcomérica y en la remodelación miocárdica. En cuanto a la fisiopatología, se analizan los mecanismos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, disfunción diastólica, fibrosis intersticial y arritmias ventriculares. En el ámbito terapéutico, se revisan tratamientos farmacológicos convencionales, como betabloqueantes y calcioantagonistas, así como intervenciones quirúrgicas y dispositivos implantables. Finalmente, se exploran las terapias génicas y moleculares dirigidas, que representan una promesa hacia la medicina personalizada. La MCH es un modelo paradigmático de enfermedad cardiovascular monogénica, y su manejo efectivo requiere un enfoque multidisciplinario basado en la comprensión molecular y clínica integral.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic cardiovascular disease characterized by left ventricular hypertrophy in the absence of hemodynamic conditions that explain it. This literature review aims to synthesize recent advances in understanding its molecular bases, clinical pathophysiology, and therapeutic strategies, including emerging therapies. Key genes involved, such as MYH7 and MYBPC3, and their impact on sarcomeric contractility and myocardial remodeling are highlighted. Regarding pathophysiology, mechanisms of left ventricular outflow tract obstruction, diastolic dysfunction, interstitial fibrosis, and ventricular arrhythmias are analyzed. Therapeutically, conventional pharmacological treatments such as beta-blockers and calcium channel blockers, as well as surgical interventions and implantable devices, are reviewed. Finally, targeted gene and molecular therapies are explored, representing a promise toward personalized medicine. HCM is a paradigmatic model of monogenic cardiovascular disease, and its effective management requires a multidisciplinary approach based on comprehensive molecular and clinical understanding.
