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Estefanía Ndjou'ou Murillo, David Sancho Guillén, María Inés Arbués Pascual, María Carmen Albiac Cubeles, Rosana Gracia Marcén, Almudena Basallo Vea Murguía
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II, es una rara enfermedad hereditaria causada por una disfunción de la enzima Glucosiltransferasa ácida lisosómica; esta enzima es esencial para descomponer el glucógeno en los lisosomas de las células musculares. En el momento en el que esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno se acumula y daña a los músculos. Puede llegar a ser peligrosa para quien la padece, puesto que no tiene cura y la ausencia de tratamiento puede llegar a ser fatal, especialmente en los casos de inicio temprano; al no tratarse de forma rápida causa, generalmente, la muerte en el primer año de vida de la enfermedad dentro del cuerpo¹.
En la forma infantil, los síntomas suelen aparecer los primeros meses de vida e incluyen debilidad muscular, problemas para alimentarse de forma correcta, el aumento del tamaño del corazón e incluso dificultades respiratorias. Por otro lado, en la edad tardía, haciendo referencia a la adolescencia, la infancia o la edad adulta, se incluye debilidad muscular progresiva, problemas respiratorios, al igual que fatiga¹.
Pompe disease, also called Glycogen Storage Disease type II, is a rare inherited disorder caused by a dysfunction of the enzyme acid lysosomal Glucosyl Transferase; this enzyme is essential for breaking down glycogen in the lysosomes of muscle cells. When this enzyme does not function properly, glycogen accumulates and damages the muscles. It can become dangerous for those who have it, as there is no cure, and the absence of treatment can be fatal, especially in early-onset cases; if not treated promptly, it generally causes death within the first year of life due to the disease.
In the infantile form, symptoms usually appear in the first few months of life and include muscle weakness, feeding difficulties, an enlarged heart, and even respiratory problems. On the other hand, in later stages—referring to adolescence, childhood, or adulthood—symptoms include progressive muscle weakness, respiratory issues, and fatigue.
