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Almudena Basallo Vea Murguía, Estefanía Ndjou'ou Murillo, David Sancho Guillén, María Inés Arbués Pascual, María Carmen Albiac Cubeles, Rosana Gracia Marcén
El síndrome de Williams es un trastorno neurodegenerativo poco común causado por una deleción micro cromosómica en el cromosoma 7, especialmente en la región q11.23, que abarca aproximadamente 26 a 28 genes. Fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés J.C.P. Williams, quien identificó un patrón de características faciales distintivas como anomalías cardiovasculares y discapacidad intelectual en varios de sus pacientes Se estima que afecta a uno de cada 7.500 personas a 1 de cada 20.000 nacidos vivos a nivel mundial, sin una prevalencia geográfica específica, lo que sugiere una distribución global sin predilección por una zona particular. No hay evidencia que sugiera que el síndrome de Williams afecte más a hombres que a mujeres y los síntomas son variados se afecta a múltiples sistemas del cuerpo; a nivel físico, los individuos con síndrome de Williams a menudo presentan rasgos faciales característicos, conocidos como cara del elfo, que incluyen frente amplia, nariz pequeña respingada, boca ancha con labios prominentes y barbilla pequeña. Casi el 80% de los afectados desarrollan estenosis aórtica supra vulvar, un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, aunque también pueden presentarse otras anomalías cardiovasculares.
Williams syndrome is a rare neurodegenerative disorder caused by a microchromosomal deletion on chromosome 7, particularly in the region q11.23, which encompasses approximately 26 to 28 genes. It was first described in 1961 by New Zealand cardiologist J.C.P. Williams, who identified a pattern of distinctive facial features, along with cardiovascular anomalies and intellectual disabilities in several of his patients.
It is estimated to affect one in every 7,500 to 20,000 live births worldwide, with no specific geographic prevalence, suggesting a global distribution without a predilection for any particular area. There is no evidence to suggest that Williams syndrome affects males more than females, and the symptoms are varied, affecting multiple body systems.
Physically, individuals with Williams syndrome often display characteristic facial features known as «elfin face,» including a broad forehead, a small upturned nose, a wide mouth with prominent lips, and a small chin. Nearly 80% of those affected develop supravalvular aortic stenosis, a narrowing of the aorta just above the aortic valve, although other cardiovascular anomalies can also be present.
