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María Inés Arbués Pascual, David Sancho Guillén, María Carmen Albiac Cubeles, Rosana Gracia Marcén, Estefanía Ndjou'ou Murillo, Almudena Basallo Vea Murguía
El síndrome de Down, conocido en médicamente como trisomía 21, es una alteración genética cromosómica que se caracteriza por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21. Esta condición no es una enfermedad en el sentido convencional, sino una variación genética que impacta el desarrollo físico intelectual, presentando un espectro de características distintivas en cada individuo.
Históricamente, la comprensión de esta condición ha evolucionado significativamente y, aunque se han encontrado evidencias que sugieren su existencia en restos óseos muy antiguos, la primera descripción clínica sistemática y detallada que permitió su reconocimiento como una entidad diferenciada fue realizada por el médico británico John Langdon Down en 1866, razón por la cual lleva su nombre.
La incidencia del síndrome de Down varía ligeramente a nivel global, pero se estima que afecta aproximadamente a uno de cada 700 a 1.000 recién nacidos vivos. No hay zonas geográficas específicas donde ocurra más, ya que es un evento genético aleatorio que se presenta en todas las hernias y poblaciones del mundo. Sin embargo, los factores de riesgo para su ocurrencia están claramente identificados y el principal y más conocido factor de riesgo de la edad materna avanzada, especialmente a partir de los 35 años, donde la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta exponencialmente.
Los niños con síndrome de Down nacen con una serie de síntomas y características físicas distintivas que pueden incluir rasgos faciales particulares, hipotonía muscular, una sola línea en la palma de la mano, y menor estatura. Más allá de las características físicas, los niños y las personas con síndrome de Down suelen presentar un grado variable de discapacidad intelectual, que va de leve a moderado.
Down syndrome, medically known as trisomy 21, is a chromosomal genetic disorder characterized by the presence of an extra-full or partial copy of chromosome 21. This condition is not a disease in the conventional sense but a genetic variation that impacts physical and intellectual development, presenting a spectrum of distinctive features in each individual.
Historically, understanding of this condition has evolved significantly, and although evidence of its existence has been found in very old skeletal remains, the first systematic and detailed clinical description that allowed its recognition as a distinct entity was made by the British physician John Langdon Down in 1866, which is why it bears his name.
The incidence of Down syndrome varies slightly worldwide, but it is estimated to affect approximately one in every 700 to 1,000 live births. There are no specific geographic areas where it occurs more frequently, as it is a random genetic event that appears in all regions and populations around the world. However, risk factors for its occurrence are clearly identified, with the most well-known being advanced maternal age, especially from 35 years onward, where the likelihood of having a child with Down syndrome increases exponentially.
Children with Down syndrome are born with a series of symptoms and distinctive physical features that may include particular facial traits, muscle hypotonia, a single line across the palm of the hand, and shorter stature. Beyond physical characteristics, children and individuals with Down syndrome often present a variable degree of intellectual disability, ranging from mild to moderate.
