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María José Baquero Jaramillo
, Paul Steven Guerra Flores, Tatiana Alexandra Riera Estévez, Washington Andrs Amaluisa Andriuoli, Jorge Arturo José Sifuentes Miyake, Daniela Karina Guerrón Revelo
El síndrome de Fahr constituye una patología neurológica poco frecuente que se caracteriza por la presencia de calcificaciones bilaterales a nivel de estructuras profundas del encéfalo, como los ganglios basales, el tálamo y el cerebelo. Aunque su forma primaria es de origen genético, existen formas secundarias asociadas a trastornos metabólicos, infecciosos o autoinmunes. En el presente artículo se presenta el caso clínico de una paciente femenina, adulta joven, de 21 años con antecedentes patológicos personales de lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome antifosfolipídico (SAF), quien presentó episodios neuropsiquiátricos acompañados de calificaciones cerebrales detectada por tomografía computarizada. Se descartaron causas metabólicas y se planteó el diagnóstico de síndrome de Fahr de etiología secundaria a enfermedad autoinmune. Este caso resalta la importancia del abordaje multidisciplinario y del uso adecuado de la neuroimagen en pacientes con LES y SAF que presentan sintomatología neurológica atípica.
Fahr syndrome is a rare neurological disorder characterized by the presence of bilateral calcifications in deep brain structures, such as the basal ganglia, thalamus, and cerebellum. Although its primary form is of genetic origin, secondary forms are associated with metabolic, infectious, or autoimmune disorders. This article presents the clinical case of a 21-year-old female patient with a personal history of systemic lupus erythematosus (SLE) and antiphospholipid syndrome (APS). She presented neuropsychiatric episodes accompanied by brain scores detected by computed tomography. Metabolic causes were ruled out, and a diagnosis of Fahr syndrome secondary to autoimmune disease was made. This case highlights the importance of a multidisciplinary approach and the appropriate use of neuroimaging in patients with SLE and APS who present with atypical neurological symptoms.
