Enfermedades raras, retos en la investigación y acceso a tratamientos: trabajo monográfico

• Autores: Sheila Liste Pérez, Patricia Morlans Sánchez, Diana Pamela Sánchez Caiza, Jezabel Rebeca Mars Crespo, Rebeca Saura Bicente
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 6, Nº. 7, 2025
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Las enfermedades raras plantean un desafío importante para los sistemas de salud globales debido a su baja prevalencia y complejidad. Este artículo examina los desafíos actuales en la investigación y el tratamiento de estas patologías y explora estrategias innovadoras implementadas para facilitar el desarrollo de tratamientos específicos. Se analizan los logros de la medicina de precisión, la inteligencia artificial y el papel de la colaboración internacional en la mejora del diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

  • English

    Rare diseases pose a significant challenge to global healthcare systems due to their low prevalence and complexity. This article examines current challenges in the research and treatment of these pathologies and explores innovative strategies implemented to facilitate the development of targeted treatments. The achievements of precision medicine, artificial intelligence, and the role of international collaboration in improving the diagnosis and treatment of these diseases are discussed.

• Referencias bibliográficas
  • Farmaindustria. (2023). Nuevo impulso a la innovación en enfermedades raras: el 40% de los medicamentos autorizados en Europa son huérfanos.
  • Cruz Roja. (2023). Juan Carrión: «Sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico».
  • World Economic Forum. (2023). Enfermedades raras: ¿cómo mejorar el diagnóstico y tratamiento?
  • NewsRARE. (2023). Innovación terapéutica en las enfermedades raras.
  • Ararteko. (2022). Retos, oportunidades y dificultades de la investigación en enfermedades raras.