Acceso usuarios
[1]
;
Luis Felipe Ulloa Gutiérrez
[1]
;
Paúl Steven Guerra Flores
[1]
;
Pamela Carolina Tufiño Sánchez
[1]
;
Daniela Karina Guerrón Revelo
[1]
Quito, Ecuador
El rabdomiosarcoma alveolar (RMS-A) es un subtipo infrecuente de sarcoma de partes blandas con alta agresividad, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Este artículo describe el caso clínico de una paciente pediátrica de 1 año de edad que días posterior a su nacimiento la madre observa una masa en su nariz, sin embargo, no fue tratada de inmediato. Se analizan los hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos, así como las implicaciones terapéuticas y pronósticas. La detección precoz mediante resonancia magnética y un abordaje terapéutico multimodal son fundamentales para mejorar el pronóstico.
El rabdomiosarcoma alveolar representa una neoplasia de alto riesgo en la población pediátrica, con gran capacidad de diseminación temprana y pronóstico limitado. La confirmación diagnóstica exige estudios por imagen, histológicos, inmunohistoquímicos y moleculares, mientras que el tratamiento debe ser multimodal y coordinado por un equipo multidisciplinario. La investigación futura en terapias dirigidas y marcadores genéticos permitirá mejorar los resultados en estos pacientes.
Alveolar rhabdomyosarcoma (ARMS) is a rare and aggressive subtype of soft tissue sarcoma, predominantly affecting older children and adolescents. It is characterized by a specific histological pattern and recurrent genetic alterations involving PAX3/7 and FOXO1 gene fusions. This article presents a pediatric case of thoracic ARMS, diagnosed in a 5-year-old girl with respiratory distress and mediastinal displacement, emphasizing the clinical, radiologic, and histopathologic findings. Despite multimodal treatment, prognosis remains poor, particularly in cases with metastasis or incomplete resection. Early diagnosis and multidisciplinary management are essential to improve outcomes.
Alveolar rhabdomyosarcoma represents a high-risk neoplasm in the pediatric population, with a high potential for early dissemination and a limited prognosis. Diagnostic confirmation requires imaging, histological, immunohistochemical, and molecular studies, while treatment should be multimodal and coordinated by a multidisciplinary team. Future research into targeted therapies and genetic markers will improve outcomes in these patients.
