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Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), cuya gravedad depende del nivel de dichos factores circulantes. Su impacto clínico, diagnóstico y terapéutico ha evolucionado notablemente en los últimos años gracias a los avances en biotecnología y medicina personalizada.
Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica de la evidencia científica más reciente sobre el abordaje clínico, diagnóstico y tratamiento de la hemofilia, centrándose en los progresos terapéuticos y en la calidad de vida del paciente.
Metodología: Se realizó una búsqueda bibliográfica en bases de datos científicas como PubMed, SciELO, Cochrane y Web of Science, seleccionando artículos publicados entre 2015 y 2024, en inglés y español, relacionados con la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de la hemofilia.
Resultados: Los avances terapéuticos incluyen la profilaxis personalizada con factores recombinantes de vida media extendida, agentes no sustitutivos como emicizumab, y las terapias génicas en fase de implementación clínica. Se ha mejorado el pronóstico de los pacientes, permitiendo una vida funcionalmente activa con menor incidencia de hemartrosis y complicaciones articulares.
Conclusiones: La hemofilia ya no es una enfermedad invalidante si se trata adecuadamente desde edades tempranas. El futuro apunta a la consolidación de la terapia génica como tratamiento curativo y a la individualización terapéutica. Sin embargo, persisten desafíos en términos de acceso global a los tratamientos y seguimiento en países en desarrollo.
Introduction: Hemophilia is an inherited bleeding disorder characterized by a deficiency in clotting factors VIII (hemophilia A) or IX (hemophilia B), with clinical severity depending on the level of circulating factors. Its clinical, diagnostic, and therapeutic management has evolved significantly in recent years due to advances in biotechnology and personalized medicine.
Objective: To conduct a literature review of the most recent scientific evidence regarding the clinical management, diagnosis, and treatment of hemophilia, focusing on therapeutic advances and improvements in patient quality of life.
Methodology: A bibliographic search was carried out in scientific databases such as PubMed, SciELO, Cochrane, and Web of Science, selecting articles published between 2015 and 2024 in English and Spanish related to the pathophysiology, diagnosis, and treatment of hemophilia.
Results: Therapeutic advances include personalized prophylaxis with extended half-life recombinant factors, non-replacement agents such as emicizumab, and gene therapies in clinical implementation. Patient prognosis has improved, allowing for functionally active lives with fewer hemarthroses and joint complications.
Conclusions: Hemophilia is no longer a disabling disease if treated appropriately from early ages. The future points to the consolidation of gene therapy as a curative treatment and the personalization of therapy. However, challenges remain in terms of global access to treatments and long-term follow-up in developing countries.
