Resumen de Microdeleções no gene SHANK3 como etiologia monogênica de Transtorno do Espectro Autista sindrômico: relato de caso com confirmação por microarray

Larissa Silva Oliveira, Felício de Freitas Netto, Vicente de Albuquerque Maranhao Leal, Samyra Soligo Rovani

• English

  Neurodevelopmental disorders (NDDs) comprise a group of early-onset clinical conditions often associated with cognitive, linguistic, motor, and behavioral deficits. Among these, PhelanMcDermid syndrome, caused by deletions in the 22q13.3 chromosome region or pathogenic variants in the SHANK3 gene, stands out for its strong correlation with global developmental delay, language deficits, epilepsy, mild facial dysmorphisms, and traits consistent with autism spectrum disorder (ASD). This article presents the case of a 10-year-old female patient with an interstitial deletion at 22q13.31q13.33, with clinical findings consistent with the syndrome. Diagnostic confirmation by chromosomal microarray reinforces the importance of early genetic investigation in patients suspected of having NDD, allowing for more accurate genotype-phenotype correlation, appropriate multidisciplinary management, and appropriate genetic counseling. The report contributes to the recognition of phenotypic variability and to the consolidation of the central role of SHANK3 in the pathophysiology of the syndrome.

• português

  Os transtornos do neurodesenvolvimento (TND) compreendem um grupo de condições clínicas de início precoce, frequentemente associados a déficits cognitivos, linguísticos, motores e comportamentais. Entre esses, a síndrome de Phelan-McDermid, causada por deleções na região cromossômica 22q13.3 ou variantes patogênicas no gene SHANK3, destaca-se por sua forte correlação com atraso global do desenvolvimento, déficits de linguagem, epilepsia, dismorfismos faciais leves e traços compatíveis com transtorno do espectro autista (TEA). Este artigo apresenta o caso de uma paciente de 10 anos, portadora de deleção intersticial em 22q13.31q13.33, com quadro clínico compatível com a síndrome. A confirmação diagnóstica por chromosomal microarray reforça a importância da investigação genética precoce em pacientes com suspeita de TND, permitindo correlação genótipo-fenótipo mais precisa, manejo multidisciplinar adequado e aconselhamento genético apropriado. O relato contribui para o reconhecimento da variabilidade fenotípica e para a consolidação do papel central de SHANK3 na fisiopatologia da síndrome.