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Alcoy, España
Los avances en la secuenciación genética están permitiendo la detección de anomalías cromosómicas relacionadas con el neurodesarrollo. El gen TAOK1, situado en el cromosoma 17, participa en la síntesis de quinasas, que intervienen en múltiples procesos celulares y se relacionarían con los procesos de migración neuronal. Variantes de reciente descripción en el gen TAOK1 se relacionan con alteraciones en el desarrollo psicomotor, con o sin alteración intelectual y con o sin alteraciones del comportamiento. Otras variantes se han asociado a rasgos dismórficos, microcefalia, hipotonía, dificultades iniciales para la alimentación y retraso del crecimiento. Se presenta un caso con una variante de novo en el gen TAOK1, asociada a macrocefalia, dismorfia facial, talla baja y retraso motor.
