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M.ª Tatiana Fernández Garrido, Anny Vanessa Martínez Báez, Jesús M.ª Pascual Pérez, Jorge Lévano Vázquez, M.ª Mercedes Santos Herrero
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva debida a mutaciones en el gen SLC12A3, encargado de codificar transportadores de NaCl y Mg en la membrana apical de las células del túbulo contorneado distal.
Se caracteriza por cursar con hipopotasemia, alcalosis metabólica, hipocalciuria, hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninémico.
El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y en las alteraciones analíticas previamente descritas. Los síntomas pueden variar, desde leves (calambres, debilidad) o incluso pacientes asintomáticos, hasta síntomas graves (tetania, convulsiones). La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Bartter tipo III y la hipomagnesemia renal con hipocalciuria.
El tratamiento es sintomático, mediante suplementación con potasio y magnesio.
