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La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:20000 recién nacidos vivos. Su presentación clínica suele darse en el periodo neonatal o en los primeros meses de vida.
Presentamos el caso de una lactante de ocho meses con antecedentes de ectasia piélica prenatal, remitida por nefromegalia bilateral. Las sucesivas ecografías mostraron pérdida de diferenciación corticomedular y múltiples microquistes renales. La paciente fue diagnosticada mediante análisis genético de PQRAR, identificando dos variantes patogénicas en el gen PKHD1. Durante el seguimiento, se evidenció progresión ecográfica con afectación hepática compatible con enfermedad de Caroli. Se mantuvo función renal conservada y episodios esporádicos de infección urinaria, en profilaxis con fosfomicina.
El caso permite revisar las características clínicas, el diagnóstico diferencial y el seguimiento multidisciplinar de esta entidad, destacando la importancia del diagnóstico precoz y del asesoramiento genético.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare hereditary condition, with an estimated incidence of 1:20000 live births. It usually presents during the neonatal period or early infancy.
We report the case of an eight-month-old infant with prenatal renal pelvic dilation, referred to our unit due to bilateral nephromegaly. Successive ultrasounds showed loss of corticomedullary differentiation and multiple renal microcysts. Genetic testing confirmed ARPKD with two pathogenic variants in the PKHD1 gene. During follow-up, progressive imaging findings and hepatic involvement compatible with Caroli disease were observed. Renal function remained stable, with occasional urinary tract infections under prophylactic treatment.
This case highlights the clinical features, differential diagnosis, and multidisciplinary management of ARPKD, emphasizing the importance of early diagnosis and genetic counseling.
