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Víctor Pascual Gracia Paracuellos, Fernando Jesús Gerente Mas, María Luisa Aldana Gallego, Inés Ruiz Maqueda, Marta López Mellado
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica de Steinert es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación en el gen DMPK. Es una enfermedad multisistémica, cuyos síntomas principales son la debilidad muscular y la miotonía. Su gravedad depende del número de repeticiones anómalas en el gen DMPK, lo que, a su vez, se relaciona con la edad de aparición de los primeros síntomas. Además, el fenómeno de anticipación provoca que los síntomas sean más graves y aparezcan con anterioridad en los descendientes de individuos con DM1. El abordaje de fisioterapia variará en función del subtipo de la enfermedad y de la edad del paciente, siendo siempre individualizado y con un enfoque activo e interdisciplinario.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert myotonic dystrophy is a rare genetic disorder caused by a mutation in the DMPK gene. It is a multisystem disease, whose main symptoms are muscle weakness and myotonia. Its severity depends on the number of abnormal repeats in the DMPK gene, which, in turn, is related to the age of onset of the first symptoms. In addition, the anticipatory phenomenon causes symptoms to be more severe and appear earlier in the offspring of individuals with DM1. The physiotherapy approach will vary according to the subtype of the disease and the age of the patient, and will always be individualised and with an active, interdisciplinary approach.
