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Víctor Pascual Gracia Paracuellos, Fernando Jesús Gerente Mas, María Luisa Aldana Gallego, Inés Ruiz Maqueda, Marta López Mellado
El Síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes KTMD2 o KDM6A. Se caracteriza por presentar rasgos faciales distintivos, problemas en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada y alteraciones dermatoglíficas, aunque los síntomas son muy variados y están presentes en múltiples sistemas del organismo. El abordaje del SK ha de ser multimodal, interdisciplinar e individualizado a las necesidades de cada paciente. Respecto al tratamiento de fisioterapia, este se centra en actuar sobre la hipotonía y la hiperlaxitud articular, con el objetivo de garantizar un desarrollo psicomotor adecuado. Es importante realizar una atención lo más temprana posible para evitar complicaciones futuras.
Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the KTMD2 or KDM6A genes. Its main features are distinctive facial features, growth issues, delayed psychomotor development, mild to moderate intellectual disability and dermatoglyphic disorders, although symptoms are highly varied and present multi-systemic. The approach to KS must be multimodal, interdisciplinary and individualised to the needs of each patient. Physiotherapy treatment focuses on hypotonia and joint hyperlaxity, with the aim of ensuring proper psychomotor development. It is important to provide the earliest possible care to avoid future complications.
