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María Luisa Aldana Gallego, Marta López Mellado, Víctor Pascual Gracia Paracuellos, Fernando Jesús Gerente Mas, Inés Ruiz Maqueda
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo genético que afecta al sistema nervioso central, provocando pérdida progresiva de neuronas, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. Sus síntomas incluyen movimientos involuntarios (corea), dificultades motoras, alteraciones cognitivas y psiquiátricas, los cuales aparecen generalmente entre los 30 y 50 años de edad. La fisiopatología de la EH está vinculada a una mutación genética en el gen HTT, que produce una proteína anómala llamada huntingtina, acumulándose en las neuronas y provocando su degeneración. Esto afecta principalmente a los ganglios basales, alterando el control del movimiento y las funciones cognitivas. La evaluación fisioterápica incluye un análisis exhaustivo de los síntomas motores, cognitivos y emocionales, así como de la capacidad funcional del paciente. El objetivo de la fisioterapia es diseñar planes de tratamiento personalizados que fomenten la autonomía y mejoren la calidad de vida, a través de ejercicios de fortalecimiento muscular, estiramientos, equilibrio, coordinación, y entrenamiento funcional, entre otros. La intervención temprana es clave para reducir el impacto de la enfermedad. La fisioterapia es esencial para la EH, ayudando a conservar la movilidad, prevenir complicaciones físicas y mejorar el bienestar general. Un enfoque personalizado y adaptado a las necesidades del paciente es fundamental para maximizar los beneficios y mejorar la calidad de vida a lo largo del curso de la enfermedad.
Huntington’s disease (HD) is a genetic neurodegenerative disorder that affects the central nervous system, causing progressive loss of neurons, especially in the caudate nucleus and putamen. Its symptoms include involuntary movements (chorea), motor difficulties, cognitive and psychiatric disturbances, which generally appear between 30 and 50 years of age. The pathophysiology of HD is linked to a genetic mutation in the HTT gene, which produces an abnormal protein called huntingtin, accumulating in neurons and causing their degeneration. This mainly affects the basal ganglia, altering movement control and cognitive functions. The physiotherapeutic evaluation includes an exhaustive analysis of motor, cognitive and emotional symptoms, as well as the patient’s functional capacity. The goal of physiotherapy is to design personalized treatment plans that promote autonomy and improve quality of life, through muscle strengthening exercises, stretching, balance, coordination, and functional training, among others. Early intervention is key to reducing the impact of the disease. Physical therapy is essential for HD, helping to preserve mobility, prevent physical complications and improve overall well-being. A personalized approach tailored to the patient’s needs is essential to maximize benefits and improve quality of life throughout the course of the disease.
