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Víctor Pascual Gracia Paracuellos, Fernando Jesús Gerente Mas, María Luisa Aldana Gallego, Inés Ruiz Maqueda, Marta López Mellado
El síndrome Arboleda-Tham, también denominado síndrome KAT6A, es un trastorno genético muy raro, producido por mutaciones en el gen KAT6A. Su prevalencia es muy baja, pero se puede identificar por la presencia de hipotonía, discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dificultades en la alimentación y en el desarrollo del lenguaje, microcefalia y/o craneosinostosis, defectos cardíacos y visuales, entre otros, además de un fenotipo facial característico. El trastorno es autosómico dominante, aunque casi todos los casos son esporádicos, debidos a variantes de novo. El tratamiento del síndrome KAT6A se centra en el abordaje de la sintomatología específica de cada paciente desde un enfoque multimodal, ya que no existen guías de práctica clínica ni protocolos específicos para esta patología. La fisioterapia está indicada para el abordaje de la hipotonía y el retraso psicomotor, con el objetivo de minimizar los problemas musculoesqueléticos y favorecer un desarrollo adecuado. Se necesita una mayor investigación sobre el síndrome KAT6A y el papel de la fisioterapia en su tratamiento.
Arboleda-Tham syndrome, also called KAT6A syndrome, is a very rare genetic disorder caused by mutations in the KAT6A gene. Although its prevalence is very low, it can be identified by the presence of hypotonia, intellectual disability, global developmental delay, feeding and language development difficulties, microcephaly and/or craniosynostosis, cardiac and visual defects, among others, in addition to a characteristic facial phenotype. Even though the disorder is autosomal dominant, most of the cases are sporadic, due to de novo variants. Treatment of KAT6A syndrome focuses on addressing the specific symptoms of each patient from a multimodal approach, as there are no clinical practice guidelines or specific protocols for this pathology. Physiotherapy is indicated to address hypotonia and psychomotor delay, with the aim of reducing musculoskeletal problems and promoting proper development. More research is needed on KAT6A syndrome and the role of physiotherapy in its management.
