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Estefanía Flox Carballo, Noelia Pelegrin Fajardo, Iris Beatriz Roy del Ruste, Carmen María Ricon Freitas, María Dolores Azagra Sierra, Carolina Lucas Martínez
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro, ligado al cromosoma X, causado por un déficit enzimático de alfa-galactosidasa A, que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida (GL-3) en múltiples órganos. Esta acumulación progresiva provoca afectación renal, cardíaca, neurológica y cutánea, y conlleva una morbilidad significativa si no se trata adecuadamente. El diagnóstico precoz y el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático son fundamentales para modificar el curso clínico de la enfermedad.
Fabry disease is a rare, X-linked genetic disorder caused by an enzyme deficiency in alpha-galactosidase A, which leads to the accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) in multiple organs. This progressive accumulation causes renal, cardiac, neurological, and cutaneous involvement and is associated with significant morbidity if not treated appropriately. Early diagnosis and timely initiation of enzyme replacement therapy are essential to modify the clinical course of the disease.
