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La enfermedad de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el sistema cardiovascular, musculoesquelético y ocular. Se caracteriza por una alta variabilidad en su presentación clínica, lo que puede complicar el diagnóstico temprano. La enfermedad de Marfan es causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina-1, una proteína clave en la formación de la matriz extracelular y la elasticidad del tejido conectivo. Este artículo revisa los aspectos fundamentales de la enfermedad de Marfan, incluyendo su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y manejo.
Marfan disease is a genetic connective tissue disorder that affects multiple body systems, including cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. It is characterized by high variability in its clinical presentation, which can complicate early diagnosis. Marfan disease is caused by mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a key protein in the formation of the extracellular matrix and the elasticity of connective tissue. This article reviews the fundamental aspects of Marfan disease, including its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, and management.
