Resumen de Albinismo y sus efectos en el sistema visual

Sara Marquina Martín, Marta Sancho Larraz, Aser Cebollada Martínez, Blanca Montori Lacámara, Carla Sierra Santamaria

• español

  El albinismo es una condición genética caracterizada por una reducción o ausencia de melanina, lo que afecta al color de la piel, cabello y ojos. Los problemas visuales son un rasgo distintivo, ya que la falta de melanina en el desarrollo fetal causa alteraciones en el sistema visual, entre ellas: hipoplasia foveal, trayectoria anormal del nervio óptico, hipopigmentación del iris y nistagmus, que limitan la agudeza visual, la percepción de profundidad y aumentan la sensibilidad a la luz (fotofobia). Estas alteraciones suelen provocar visión borrosa, dificultades para percibir contraste y problemas para ver en tres dimensiones, llevando a algunos afectados a una ceguera funcional.

  Existen varios tipos de albinismo según la mutación genética, siendo el albinismo oculocutáneo y ocular los más comunes, con síntomas que pueden variar en función de la cantidad de pigmento presente. Los exámenes de diagnóstico incluyen la secuenciación genética y pruebas oculares específicas, como la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma, para evaluar la estructura de la retina y la actividad visual.

  El diagnóstico temprano del albinismo es fundamental para gestionar los problemas visuales y de piel asociados, mejorando así la calidad de vida de los afectados. Dado que la condición implica tanto sensibilidad a la luz como una visión reducida que no puede corregirse completamente con lentes, se requiere un seguimiento constante por parte de oftalmólogos y dermatólogos. Además, la detección temprana permite adoptar estrategias preventivas que minimizan el riesgo de quemaduras solares y problemas oculares. Con un manejo adecuado, las personas con albinismo pueden integrarse plenamente en la sociedad y llevar una vida activa y productiva.

• English

  Albinism is a genetic condition characterised by a reduction or absence of melanin, which affects the colour of the skin, hair and eyes. Visual problems are a distinguishing feature, as the lack of melanin in fetal development causes disturbances in the visual system, including: foveal hypoplasia, abnormal trajectory of the optic nerve, hypopigmentation of the iris and nystagmus, which limit visual acuity, depth perception and increased sensitivity to light (photophobia). These disorders often lead to blurred vision, difficulty in perceiving contrast and problems with three-dimensional vision, leading some sufferers to functional blindness.

  There are several types of albinism depending on the genetic mutation, with oculocutaneous and ocular albinism being the most common, with symptoms varying according to the amount of pigment present. Diagnostic tests include genetic sequencing and specific eye tests, such as optical coherence tomography and electroretinogram, to assess retinal structure and visual activity.

  Early diagnosis of albinism is essential to manage the associated skin and visual problems, thus improving the quality of life of those affected. Since the condition involves both light sensitivity and reduced vision that cannot be fully corrected with lenses, constant monitoring by ophthalmologists and dermatologists is required. In addition, early detection allows for preventive strategies that minimise the risk of sunburn and eye problems. With appropriate management, people with albinism can integrate fully into society and lead an active and productive life.